Lart

Diversiteti i Ndryshimeve Gjenetike Shkaktojnë Sëmundjen e Trashëguar të Veshkave

Një studim ka përshkruar ndryshimet gjenetike në pacientët me formën më të zakonshme të sëmundjes trashëgimore të veshkave që prek rreth 12.5 milion njerëz në të gjithë botën. Hulumtimi, i cili u përqëndrua në Sëmundjen Polikistike të Veshkave (PKD) në Irlandë, ofron njohuri për PKD që do të ndihmojë mjekët dhe pacientët në menaxhimin e kësaj gjendje të trashëguar.

Në hulumtim, një grup prej 169 pacientëve me PKD në Irlandë u analizuan. Ndryshimet gjenetike u identifikuan në deri në 83% të rasteve. Eshtë hera e parë që përshkruhet larmia e shkaqeve gjenetike të PKD në Irlandë. Rezultatet do të ndihmojnë më mirë mjekët në identifikimin e pacientëve që mund të kërkojnë transplantim ose dializë. Gjetjet gjithashtu kanë implikime të rëndësishme për njerëzit që kanë një histori familjare të PKD dhe po planifikojnë një familje ose po konsiderojnë dhurimin e veshkave.

“Ky studim është jashtëzakonisht i rëndësishëm për të na ofruar një pasqyrë në peizazhin gjenetik të Sëmundjes Polikistike të Veshkave, forma më e zakonshme e sëmundjes së trashëguar të veshkave në botë”, tha autori i parë në studim Dr Katherine Benson, Shkolla e Farmacisë dhe Shkencave Biomolekulare , RCSI.

“Gjetjet tona kanë implikime për prognozën e pacientëve duke na ndihmuar të identifikojmë më tej pse sëmundja mund të përparojë më shpejt në disa raste dhe si mund të zvogëlojmë barrën e sëmundjes së trashëguar të veshkave në të ardhmen.”

 

Shpërndaj
Lajme - Probleme.me