Fibroza Cistike: Simptomat, Diagnostifikimi dhe Parandalimi

Fibroza cistike (CF) është një çrregullim gjenetik (trashëgohet në familje) që shkakton mukozën dhe gjëndrat e djersës që të sillen në mënyrë jonormale. CF shkakton që mukusi juaj të jetë shumë i trashë. Kjo mukozë e trashë dhe e ngjeshur mund të mblidhet në mushkëri dhe zorrë. Me kalimin e kohës, kjo shkakton dëmtime të përhershme ndaj këtyre organeve.

CF prek të gjitha racat dhe grupet etnike, por është më e zakonshme në popullatën e bardhë, veçanërisht në atë me paraardhës nga Evropa Veriore.

CF është një sëmundje progresive. Kjo do të thotë se zhvillohet në trupin tuaj me kalimin e kohës. Trajtimet për CF janë përmirësuar gjatë viteve. Kjo ka rezultuar në jetëgjatësi më të gjatë për ata që kanë CF. Aktualisht, jetëgjatësia mesatare e një pacienti me CF është më pak se 40 vjet. Megjithatë, disa pacientë jetojnë deri në 40 dhe 50 vjeç.

Simptomat e fibrozës cistike

Simptomat e CF ndryshojnë nga fëmija në fëmijë. Në shumicën e rasteve, ndonjë fëmijë do të ketë simptoma para se të jenë një vjeç. Herë të tjera, CF nuk do të identifikohet deri më vonë – nganjëherë jo deri në moshë të rritur.

Simptomat CF gjithashtu ndryshojnë shumë nga rasti në rast. Një person mund të ketë vetëm disa simptoma, ndërsa dikush tjetër do të përjetojë simptoma që janë shumë më të rënda. Simptomat në sistemin e frymëmarrjes janë më të zakonshmet, por ka edhe simptoma të sistemit të tretjes dhe simptomat e sistemit riprodhues që ndodhin shpesh. Të gjitha këto simptoma janë rezultat i mukusit të trashë të lidhur me CF. Ai bllokon proçeset ajrore në mushkëri. Mukusi nxë sistemin e tretjes, duke e bërë të vështirë për të kaluar enzimat e tretjes. Tek gratë, mukoza e trashë e qafës së mitrës mund të pengojë aftësinë për të mbetur shtatzënë.

Simptomat e CF mund të përfshijnë:

• Lëkurë shumë e kripur.
• Infeksione të përsëritura të sinusit.
• Kollitje e vazhdueshme (me ose pa qelb).
• Vështirësi të shpeshta të fymëmarrjes ose gulçim.
• Infeksione të shpeshta të mushkërive (pneumoni ose bronkit).
• Dhimbje barku dhe gazra.
• Diarre të vazhdueshme ose kapsllëk.
• Jashtëqitje me erë të keqe dhe me yndyrë.
• Rritje e dobët e fëmijëve edhe pse oreksi është i mirë.
• Steriliteti tek gratë për shkak të mukusit të trashë që mbulon qafën e mitrës.
• Steriliteti tek meshkujt, sepse ata janë të lindur pa ‘’vas deferens’’ (një tub që sjell spermën nga testikujt në penis).

Çfarë shkakton fibrozën cistike?

CF është një çrregullim gjenetik. Kjo do të thotë se shkaktohet nga një defekt në ndonjë gjen. Në mënyrë të veçantë, ky defekt ndodhë në gjenin CFTR. Gjeni CFTR është përgjegjës për prodhimin e një proteine që kontrollon lëvizjen e kripës dhe ujit brenda dhe jashtë qelizave të trupit tuaj.

Kur gjeni CFTR  afektohet, prodhon një proteinë që nuk funksionon ashtu siç duhet. Në vend të mukusit dhe djersës normale, proteina shkakton mukus të trashë dhe djersë shumë të kripur.

Si diagnostikohet fibroza cistike?

Testi i djersitjes konsiderohet si provë më e besueshme për diagnostikimin e CF. Nëse tregoni simptoma të CF, mjeku juaj do të urdhërojë një test djersitjeje. Ose, nëse një test gjaku apo një test gjenetik sugjeron që ju ose fëmija juaj mund të keni CF, zakonisht përdoret testi i djersës për të konfirmuar atë diagnozë.

Testi i djersës është i thjeshtë dhe pa dhimbje. Gjatë testit, mjeku do të aplikojë një substancë kimike në krahun ose këmbën tuaj dhe do të përdorë stimulimin elektrik për të inkurajuar gjëndrat e djersës për të filluar djersitje. Ai ose ajo do të mbledhë djersën dhe do ta dërgojë atë në laborator. Laboratori do të masë sasinë e klorurit në djersë.

Nëse nivelet e klorurit janë të larta, kjo do të thotë se nivelet e kripës në djersë janë të larta. Nivelet e larta të kripës konfirmojnë diagnozën e CF.

Teste të tjera

Pasi të jeni diagnostikuar me CF, ekzistojnë edhe teste të tjera që mjeku juaj mund të urdhërojë t’i bëni. Këto teste mund të zbulojnë më shumë informacione rreth ashpërsisë së CF tuaj dhe si ta trajtoni atë.

Testet e tjera përfshijnë:

• Rentgen të gjoksit. Një rentgen i gjoksit do të tregojë nëse keni plagë ose inflamacion në mushkëri. Ënjtja është një shenjë e zakonshme e bllokimeve që mund të shkaktohen nga mukoza e trashë.
• Skanim CT. Një skanim CT përdoret kryesisht për të përcaktuar se çfarë lloj dëmtimi të organeve mund të ketë shkaktuar CF.
• Testet gjenetike. Testet gjenetike janë të rëndësishme sepse ato zbulojnë se çfarë lloji i defektit të gjenit CFTR po shkakton CF –në tuaj.
• Testi i pështymës. Gjatë këtij testi, mjeku juaj do të marrë një mostër të pështymës tuaj (mukusit që ju kollitni). Kjo mostër mund të përcaktojë nëse keni infeksion të mushkërive. Gjithashtu do të zbulojë se çfarë lloje bakteresh po e shkaktojnë infeksionin. Kjo ndihmon mjekun tuaj të zgjedhë një antibiotik efektiv.

A mund të parandalohet apo evitohet fibroza cistike?

CF është një çrregullim gjenetik që nuk mund të parandalohet. Ky çrregullim trashëgohet kur një fëmijë trashëgon gjenin e dëmtuar nga të dy prindërit.

Një fëmijë që trashëgon gjenin e dëmtuar nga vetëm një prind, atëherë fëmija është vetëm një transportues i sëmundjes. Kur dy transportues kanë një fëmijë së bashku, ka shancë 25% që fëmija i tyre do të ketë CF; ka 25% mundësi që fëmija i tyre nuk do të ketë CF dhe nuk do të jetë transportues; ka 50% shancë që fëmija i tyre do të jetë një transportues, por nuk ka CF.

Trajtimi i fibrozës cistike

Nuk ka shërim për CF. E vetmja mënyrë për t’a kuruar ose parandaluar atë do të përfshinte terapi gjenetike. Studiuesit vazhdojnë të eksplorojnë mënyrat për ta bërë këtë një realitet.

Deri atëherë, mjekët do të vazhdojnë të trajtojnë simptomat e CF për të zgjatur jetëgjatësinë dhe cilësinë e jetës për njerëzit që kanë CF. Planet e tyre të trajtimit janë përmirësuar në mënyrë dramatike gjatë viteve.

Trajtimet e mushkërive

Ka shumë mënyra për të trajtuar CF sepse forma dhe simptomat e saj ndryshojnë nga personi në person. Kryesisht, planet e trajtimit për CF kanë për qëllim parandalimin dhe kontrollin e infeksioneve të mushkërive. Meqë ky është qëllimi kryesor, shumë përpjekje përqendrohen në lirimin dhe largimin e mukusit të trashë nga mushkëritë.

Terapia fizike dhe stërvitja, e kombinuar me ilaçe, ndihmojnë në zvogëlimin e mukusit në mushkëri. Nëse keni CF, ka disa ilaçe që doktori juaj mund të përshkruajë. Ato përfshijnë:

• Antibiotikët. Mjekët përshkruajnë antibiotikë për trajtimin e infeksioneve të mushkërive. Antibiotikët mund të zhdukin një infeksion aktiv dhe të parandalojnë infeksionet e ardhshme.
• Hollues të mukusit. Mjekët përshkruajnë hollues të mukusit për ta bërë më të lehtë për ju të kollni mukusin dhe t’a nxerrni atë nga mushkëritë tuaja. Këto janë ilaçe “inhaluese”, që do të thotë që ato merren me inhalim..
• Mjekët përshkruajnë bronkodilator për të ndihmuar në hapjen e rrugëve të frymëmarrjes. Këto ilaçe thithen për t’u çlodhur muskujt rreth rrugëve të frymëmarrjes. Ata e bëjnë më të lehtë frymëmarrjen duke rritur rrjedhjen e ajrit.
• Anti-inflamatorë. Mjekët përshkruajnë barna anti-inflamatore për të zvogëluar inflamacion (ënjtjen) në rrugët e frymëmarrjes. Kjo ënjtje shpesh shkaktohet nga infeksionet e vazhdueshme. Këto mund të jenë ilaçe gojore (në formën e një pilule) ose inhaluese.

Nëse keni sëmundje të avancuar të mushkërive si pasojë e CF, mund të keni nevojë edhe për terapinë e oksigjenit si pjesë e planit tuaj të trajtimit.

Nëse sëmundja juaj e mushkërive është e rëndë, transplantimi i mushkërive mund të jetë një opsion. Transplantimi i mushkërive është një procedurë kirurgjikale për të hequr mushkërinë tuaj të sëmurë dhe për ta zëvendësuar atë me një mushkëri të shëndetshme nga një donator.

Trajtimet e tretjes së ushqimit

CF mund të shkaktojë shumë probleme të tretjes. Këto probleme nuk janë aq serioze apo kërcënuese për jetën si sëmundja e mushkërive që shoqërohet me CF.

Mjekët zakonisht mund të menaxhojnë problemet e tretjes të lidhura me CF duke përshkruar terapi ushqyese. Kjo zakonisht përfshinë:

• Dietë me kalori të lartë që përmbanë pak yndyrëra dhe shumë proteina
• Përzierje të pasura me kalori që ofrojnë ushqyes shtesë
• Enzime pankreatike, një shtojcë orale që ndihmon tretjen
• Shtesa dietike të vitaminave A, D, E dhe K.
• Marrje të shtojcave të kripës para ushtrimeve.

Të jetosh me fibrozë cistike

Jetëgjatësia e pacientëve me CF është rritur ndjeshëm gjatë 3 dekadave të fundit. Tridhjetë vjet më parë, jetëgjatësia për dikë që kishte CF ishte më pak se 20 vjet. Sot, ajo është gati dy herë më shumë (37.5). Disa njerëz që kanë CF jetojnë deri në të 40-at dhe 50-at e tyre.

Të jetosh me CF do të thotë të përballesh me shumë sfida. Megjithëse opsionet e trajtimit janë përmirësuar, ato janë ende të shtrenjta dhe mund të konsumojnë kohë. Dhe për shkak se kujdesi vazhdon (çdo ditë), mund të bëhet frustruese.

Përkundër kësaj, shumica e njerëzve që kanë CF ende janë në gjendje të punojnë, shkojnë në shkollë dhe marrin pjesë në aktivitetet më tipike.

Pyetje që mund t’i bëni mjekut tuaj

• Sa shpesh duhet të testojmë funksionimin e mushkërive?
• A ka mundësi të tjera trajtimi që duhet të provojmë?
• Çfarë lloj efektesh anësore mund të pres nga mjekimi/trajtimi?
• A është në rregull të kemi kafshë në shtëpinë tonë?
• Nëse fëmija im ka CF, a është gjidhënia një opsion?