Sindroma Fragile X: Diagnostifikimi dhe Trajtimi
Sindroma Fragile X është një çrregullim gjenetik që zakonisht kalon nga prindi tek fëmija në kohën kur fëmija është ngjizur. Çrregullimi ndikon në procesin e të mësuarit të personi dhe rritjen fizike. Ajo gjithashtu ndikon në sjelljen dhe në aftësinë për t’u lidhur me njerëzit e tjerë. Simptomat e sindromës Fragile X mund të jenë të lehta ose të moderuara. Ndikon si tek vajzat ashtu edhe djemtë; megjithatë, shpesh ka më shumë ndikim tek meshkujt.
Simptomat e sindromës Fragile X
Njerëzit që kanë sindromin Fragile X mund të kenë vonesa në fëmijërinë e hershme në procesin e uljes, zvarritjes, ecjes dhe të folurit. Vonesat rriten kur fëmija të rritet. Fëmijët e moshës shkollore janë nën nivelin e klasës në lexim, matematikë dhe lëndë të tjera. Ata kanë probleme në sjellje, sfida shoqërore (si vështirësitë që kanë të bëjnë me kontaktin me sy dhe bashkëveprimin me të tjerët), vështirësi në mësimin e gjërave të reja dhe fokusim.
Një person i diagnostikuar me sindromën Fragile X mund të ketë disa veçori fizike, po ashtu. Këto përfshijnë veshë, nofullë, dhe ballë më të madh; fytyrë të gjatë dhe të ngushtë; shputë të sheshtë; dhe gishta jashtëzakonisht fleksibël. Meshkujt që kanë sindromën Fragile X mund të kenë testikuj më të gjatë se normal pas pubertetit. Gratë mund të përjetojnë shterpësi dhe të hyjnë në menopauzë më herët se normal. Të dy, burrat dhe gratë e diagnostikuar me sindromin Fragile X mund të kenë dridhje dhe vështirësi në koordinim.
Çka e shkakton sindromin Fragile X?
Sindroma Fragile X shkaktohet nga një problem me një nga gjenet. Fëmijët trashëgojnë gjenet nga prindërit e tyre. Kjo është ajo që i bën ata të duken si secili prej prindërve të tyre. Në shumicën e rasteve, kjo është mënyra se si bartet sindroma Fragile X. Megjithatë, është e mundur që fëmija të ketë sindromën Fragile X edhe nëse prindërit e tij nuk kanë gjenin e këtij sindromi.
Si diagnostikohet Sindroma Fragile X?
Disa prindër vërejnë vonesën dhe e vizitojne mjekun e tyre, gjë që çon në testim. Një test i thjeshtë i gjakut mund të zbulojë gjenin e sindromës Fragile X në fëmijën tuaj në çdo kohë pasi ai ose ajo lind. Kjo konfirmon diagnozën. Nëse dyshoni (ose e dini) që të dy prindërit kanë gjenin Fragile X, amniocenteza mund ta gjejë gjenin tek foshnja para se të lindë. Kjo procedurë përfshin futjen e një gjilpëre në mitrën e nënës për të marrë një mostër të lëngjeve që e rrethon foshnjën. Testet në atë lëng mund të zbulojnë gjenin.
A mund të parandalohet apo shmanget sindromi Fragile X?
Meqenëse sindroma Fragile X është një çrregullim gjenetik, nuk mund të parandalohet ose shmanget.
Trajtimi i sindromës Fragile X
Nuk ka shërim për sindromën Fragile X. Megjithatë, disa terapi mund të ndihmojnë me simptomat e çrregullimit. Kjo përfshinë terapi fizike, profesionale dhe të folurit. Shërbimet e arsimit special mund të ndihmojnë me sfidat akademike dhe mësimore. Ajo gjithashtu mund të ndihmojë me sjelljen. Sa më parë që një person me sindromin Fragile X merr terapi, aq më mirë.
Të jetosh me Sindromin Fragile X
Të jetuarit me sindromën Fragile X është e ngjashme me jetesën me çfarëdo lloj paaftësie intelektuale. Terapitë dhe edukimi special janë të dizajnuara për të ndihmuar personin e diagnostikuar me sindromën Fragile X që të jetë sa më i pavarur që është e mundur. Pavarësia varet nga ashpërsia e diagnozës. Për raste të lehta, sa më herët që personi merr terapi, aq më të mëdha mundësitë e tyre për të qenë të pavarur kur të rriten.
Pyetje të pyesni mjekun tuaj
- Nëse ndonjëri nga prindërit mbart gjenin e sindromës Fragile X, sa ka gjasa që ta kalojë atë tek fëmija?
- Nëse kam një fëmijë me sindromin Fragile X, a jam unë në rrezik më të lartë për të pasur fëmijë të tjerë me këtë sindrom?
- Nëse vërejë vonesa në zhvillimin e fëmijës tim, sa kohë duhet të pres para se të shoh një doktor?
- A ka gjendje shëndetësore që lidhen me sindromin Fragile X (zemër, dëgjim, vizion)?
