Sindroma Daun: Simptomat, Diagnostifikimi dhe Trajtimi

Sindroma Daun është çrregullim gjenetik i cili paraqet probleme fizike dhe paaftësi intelektuale tek individët. Kjo sëmundje vjen si pasojë e kopjes së tretë të numrit të 21 të kromozomeve.

Të gjithë personat që vuajnë nga sindroma Daun dallojnë nga njëri tjetri, disa kanë probleme me shëndetin të cilat përfshijnë sëmundjet e zemrës, problemet me ndëgjimin ose probleme në zorrë.

Shumica e personave që vuajnë nga sindroma Daun fillojnë tretmanet shumë herët dhe arrijnë të jetojnë një jetë të gjatë e të shëndetshme.

Simptomat e sindromës Daun

Simptomat e sindromës Daun vërehen mjaft lehtë. Shumica e personave me sindromën Daun kanë tipare të ngjashme të fytyrës. Simptomat më të zakonshme përfshijnë:

•    Sy të vegjël
•    Fytyrë pak më të shtypur
•    Qafë të shkurtër
•    Kokë, veshë dhe gojë më të vogël
•    Duar më të mëdha dhe gishta më të shkurtër

Për shkak të disa prej këtyre tipareve, fëmijët me sindromën Daun zhvillohen më ngadalë. Kjo përfshin fazën kur ata mësohen të rrotullohen, ulen, ngriten, dhe të ecin. Ata eventualisht mbërrijnë të mësojnë të gjitha këto mirëpo ju duhet pak më shumë kohë.

Personat me sindromën Daun gjithashtu mund të vuajnë nga problemet me zemrën, trurin dhe organet gastrointestinale.

Personat me sindromën Daun përveç problemeve të organizmit zakonisht kanë probleme edhe me të mësuarit dhe menduarit. Këto probleme përfshijnë:

•    Mungesë të koncentrimit
•    Gjykim të dobët
•    Sjellje të paparashikuar
•    Vonesa në mësimin e gjërave të reja
•    Vonesa në të folur

Edhe pse këto probleme janë të zakonshme te fëmijët me sindromën Daun ato janë shumë të rënda.

Çfarë e shkakton sindromën Daun?

Sindroma Daun ndodh si pasojë e një gabimi që ndodh gjatë ndarjes së qelizës, e cila rezulton në ndryshimin e materialit gjenetik ku më vonë paraqitet sindroma Daun.

Ekzistojnë 3 llojë të sindromës Daun:

• Trisomia e çiftit të 21 të kromozomeve. Kjo ndarje e qelizës ndodh gjatë zhvillimit të spermatozoidit ose qelizës vezë, gjatë kësaj fëmija merr tre kopje të kromozomit 21 kur duhet ti marr vetëm dy. 95% e personave që vuajnë nga sindroma Daun kanë trisominë e numrit të 21 të kromozomeve. 
• Sindroma mozaike e Daun-it. Në këtë rast kopja e tepërt e kromozomit të 21 ndodh për shkak të një abnormaliteti që ndodh gjatë ndarjes së qelizës në embrion. Vetëm 1% e personave me sindromën Daun e kanë marrë atë në formën mozaike.
• Sindroma translokative e Daun-it. Ky translokacion ndodh kur një pjesë e kromozomit të 21 lidhet me një kromozom tjetër. Kjo është forma e vetme në të cilën sindroma Daun mund të përcillet nga prindi te fëmiu, kjo mund të ndodh edhe nëse prindi nuk ka asnjë simptomë të sindromës Daun.

Faktorët që rrisin rrezikun e sindromës Daun janë:

• Nënat e shtyra në moshë. Sa më në moshë që është nëna aq janë dhe qelizat vezë të saj. Qelizat e vjetra vezë janë më të rrezikuara për abnormalitete gjatë ndarjes. Në moshën 35 vjeçare rreziku që foshnja juaj të lind me sindromën Daun është 1 në 350 kurse në moshën 40 vjeçare është 1 në 100, ndërsa në moshën 45 rreziku është 1 në 30.
• Nëse ju keni një fëmijë me sindromën Daun. Nëse ju keni një fëmijë tjetër shancat që edhe fëmija juaj i rradhës të ketë këtë sindromë janë 1 në 100.
• Nëse jeni bartës të ndonjë abnormaliteti kromozomal. Edhe femrat edhe meshkujt mund të jenë bartës të abnormalitetit të translokacionit. Nëse jeni bartës ju rrezikoni të ia trashëgoni këtë sëmundje fëmijës tuaj.

Si diagnostifikohet sindroma Daun?

Kontrolla për sindromën Daun është rutinë e domosdoshme e grave shtatëzëna. Këto kontrolla përfshijnë:

• Analiza të gjakut dhe teste me ultrazë gjatë tremujorit të parë të shtatzanisë. Analizat e gjakut japin informata rreth abnormaliteve që mund shfaqin sindromën Daun në gjak, kurse ultrazëri kontrollon foshnjen tuaj për fluide pas qafës, kjo mund të detektoj abnormalitetet duke përfshirë sindromën Daun.
• Analiza të gjakut gjatë tremujorit të dytë të shtatëzanisë. Kjo analizë kërkon për shenja të abnormaliteteve në gjakun e nënës.
• Analizat e integruara. Ky lloj i testit merr rezultatet e analizave të gjakut gjatë tremujorit të parë dhe rezultatet e analizave të gjakut gjatë tremujorit të dytë dhe bënë vlerësimin e rrezikut për sindromën Daun.

Asnjë nga këto teste nuk arrijnë të diagnostifikojnë sindromën Daun, ato vetëm mund të tregojnë përqindjen e rrezikut që foshnja juaj ka për të lindur me këtë sindromë. Mirëpo edhe nëse rezultatet tuaja kthehen pozitive ju përsëri mund të keni një foshnje të shëndoshë.

E vetmja mënyrë për të diagnostifikuar sindromën Daun përpara lindjes së foshnjës është me ndihmën e testeve diagnostifikuese. Kjo nënkupton kontrollimin e indeve dhe lëngjeve në mitër dhe bëhen me:

• Grumbullimin e qelizave të placentës. Këto analiza bëhen me anën e marrjes së një apo më shumë qelizave të placentës gjatë javëve 10 deri në 14 të shtatëzanisë.
• Amniocentesisi. Këto analiza bëhen me marrjen e lëngut amniotik gjatë javëve 14 deri në 18 të shtatzanisë.
• Grumbullimi i drejtpërdrejt i gjakut (GDGJ). Kjo ndryshe quhet kordocentesisi, këto analiza bëhen me marrjen e drejtpërdrejtë të gjakut nga embrioni prej javës së 18 deri të java e 22 e shtatëzanisë, ky është testi më i saktë i diagnostifikimit të sindromës Daun.

Këto teste mund të shkaktojnë abortimin, për këtë arsyje ato bëhen vetëm kur rreziku i një abnormaliteti gjenetik është më i lartë dhe vetëm nëse rezultatet e kontrollave të përmendura më lart janë pozitive. Pas lindjes së foshnjës, mjeku mund ta testoj gjakun e foshnjës tuaj për kopjen e tretë të kromozmit 21.

A më duhet të testohem?

Disa gra ndihen më mirë nëse janë të njoftuara rreth rrezikut dhe kanë kohë që të përgatiten për mundësinë që foshnja e tyre të ketë sindromën Daun mirëpo zgjidhja është në duart e juaja, mjeku gjithashtu mund të iu ndihmoj dhe qartësoj zgjedhjet e juaja.

Trajtimi i Sindromës Daun

Nuk ekziston asnjë trajtim i përgjithshëm për sindromën Daun, mjekimi i sindromës Daun dallon te secili person. Kjo përfshin plotësimin e nevojave fizike dhe mendore. Tretmanet për sindromën Daun mund të jenë afatshkurtëra (si operacionet kirurgjike) dhe afatgjata (një diet e veçantë).

Terapitë është shumë e këshillueshme të fillojnë prej lindjes së fëmijës tuaj. Ata gjithashtu duhet të kontrollohen për problemet e tjera që vijnë me sindromën Daun, kjo përfshin humbjen e ndëgjimit, probleme me të pamurit, çrregullimet në gjak, dhe problemet në tretjen e ushqimit.

Fëmija juaj duhet të ketë një ekipë mjekësore që përfshijnë mjekë, specialistë dhe psikologë të cilët do e ndihmojnë fëmijën tuaj në zgjedhjen e tretmanit më të përshtatshëm për ta.

Intervenimet e menjëherëshme

Intervenimet e menjëherëshme ju ofrohen fëmijëve me sindromën Daun dhe familjeve të tyre. Kjo zgjatë deri sa fëmija i mbush 3 vjet, kjo ndihmon dukshëm në përmirësimin e mëtutjeshëm të jetëve të fëmijëve me sindromën Daun.

Terapitë

Ka shumë lloje të terapive që mund ti ndihmojnë fëmijët me sindromën Daun, disa prej tyre janë:

• Terapitë fizike – Këto janë ushtrime fizike të cilat e forcojnë fëmijën dhe ndihmojnë në qëndrimin dhe balancin e tyre.
• Terapia e të folurit – e cila i ndihmon ata të komunikojnë më qartë dhe shpejtë. Fëmijët me sindromën Daun zakonisht fillojnë të flasin më vonë se fëmijët e tjerë.
• Terapia profesionale – e cila ndihmon fëmijën tuaj me aktivitetet ditore si ngrënia, të veshurit, dhe të kujdesen për veten.
• Terapia psikologjike – e cila ndihmon fëmijën tuaj të përballet me gjendjen e tyre. Fëmijët me sindromën Daun irritohen shpejt dhe nganjëherë humbasin kontrollin mbi sjelljet e tyre. Ata janë shumë të rrezikuar nga hiperaktiviteti (ADHD). Terapitë me një psikolog janë të këshillueshme. 

Pajisjet ndihmuese

Pajisjet ndihmuese janë mjetet dhe pajisjet teknologjike që ndihmojnë në lehtësimin e jetës për fëmijën tuaj. Si për shembull një stilolaps i modifikuar që e ndihmon fëmijën tuaj të shkruaj më lehtë.

Jeta me sindromën Daun

Sindroma Daun paraqet edhe probleme të tjera të cilat janë akoma më të vështira, çdo person me sindromën Daun është ndryshe. Fëmija juaj mund të ketë edhe disa nga këto probleme:

• Muskulaturë të dobët. Kjo e vështirëson ecjen, uljen dhe rrotullimin të foshnjet mirëpo aktivitet fizike mund të ndihmojnë me këtë. 
• Defektet në zemër. Gjysma e foshnjeve me sindromën Daun kanë edhe probleme në zemër. Testet me ultrazë do identifikojnë problemin në zemër te foshnja juaj. Nëse defekti është madhor atëherë shërimi mund të kërkoj operacion kirurgjik. 
• Problemet me tretjen e ushqimit. Disa prej foshnjeve që vuajnë nga sindroma Daun kanë problem me gëlltitjen. Disa foshnje mund të kenë probleme me zorrët, dhe operacionet kirurgjike janë të domosdoshme për rregullimin e këtyre problemeve. Pas shërimit, foshnja juaj nuk do të ketë më probleme. Fëmijët që vuajnë nga sindroma Daun janë më të rrezikuar të kenë sëmundjen e Seliak-ut, e cila paraqet probleme në zorrë kur fëmijët konsumojnë gluten, ose proteinat në grurë. 
• Problemet me ndëgjim. 75% e fëmijëve me sindromën Daun kanë probleme me ndëgjimin, ata duhet të kontrollohen rregullisht dhe nëse problemi është i rëndë atëherë ai duhet të eliminohet me operacione kirurgjike. 
• Problemet me shikim. Disa prej foshnjeve me sindromën Daun kanë probleme me të pamurit. Thjerrëzat e veçanta ose operacionet kirurgjike janë të nevojshme për eliminimin e këtij problemi. 
• Infeksionet. Për shkak të sindromës Daun imuniteti nuk është në gjendje ti përballoj infeksionet si gripet, infeksionet e veshit, infeksionet e sinusëve etj. Për këtë arsyje fëmijët me sindromën Daun duhet ti marrin të gjitha vaksinat që ju rekomandohen. 
• Çrregullimet në gjak. Personat me sindromën Daun janë më të rrezikuar të kenë probleme në gjak. Kjo përfshin aneminë dhe rruazat e kuqe të gjakut. Fëmijët me sindromën Daun kanë më shumë rrezik për zhvillimin e leukimisë. 
• Plakja e parakohshme. Të rriturit që vuajnë nga sindroma Daun janë më të rrezikuar të kenë probleme shëndetsore që zakonisht shkaktohen nga mplakja. Kjo përfshin demenciën, humbjen e kujtesës, kolesterol të lartë, diabetin dhe menopauzën e parakohshme. 
• Paaftësia e të mësuarit. Në fillim nuk është e mundur të identifikohet se sa inteligjentë do të jetë një foshnje që vuan nga sindroma Daun. Inteligjenca mund të jetë prej normale e ulët deri te shumë i ngadalshëm.

Kujdesuni për fëmijën tuaj, terapitë dhe aktivitetet fizike të tij, shumica e fëmijëve me sindromën Daun rriten dhe jetojnë një jetë të pavarur e të lumtur.

Pyetje që mund t’i bëni mjekut tuaj

• A duhet të bëjë analiza në mënyrë që të shoh nëse fëmija im ka sindromën Daun?
• A kam bërë diçka që fëmija im të ketë sindromën Daun?
• Cilat tretmane janë më të favorshme për fëmijën tim?
• Sa e rëndë është paaftësia intelektuale e fëmijës tim?
• Si mund ta ndihmoj fëmijën tim të kaloj në moshën madhore?
• A do mundet fëmija im të gjejë një punë dhe të jetoj i pavarur?
• Sa është jetagjatësia e një personi me sindromën Daun?