Sindroma Marfan: Simptomat, Diagnostikimi dhe Trajtimi

Sindroma Marfan është një çrregullim gjenetik që ndryshon proteinat që ndihmojnë në krijimin e indit lidhës të shëndetshëm. Kjo çon në probleme me zhvillimin e indit lidhës, i cili mbështet kockat, muskujt, organet dhe indet në trupin tuaj. Mutacionet (ndryshimet) në një gjen specifik shkaktojnë sindromën Marfan, dhe shumica e njerëzve trashëgojnë çrregullimin nga prindërit e tyre.

Burrat, gratë dhe fëmijët mund të kenë sindromën Marfan. Ajo gjendet tek njerëzit e të gjitha racave dhe prejardhjeve etnike.

Simptomat e Sindromës Marfan

Simptomat e sindromës Marfan ndryshojnë nga personi në person, sepse indi lidhor gjendet në të gjithë trupin. Disa njerëz kanë simptoma të lehta ose vetëm disa, ndërsa të tjerët mund të kenë probleme më serioze. Simptomat mund të përfshijnë:

• Dhimbje barku.
• Krahët, këmbët, gishtat dhe këmbët që janë shumë më të gjatë në raport me pjesën tjetër të trupit.
• Gjoksi që shpellet ose del jashtë.
• Lakimi i shtyllës kurrizore.
• Këmbët e sheshta.
• Dhimbje koke.
• Goja shumë e harkuar që mund të çojë në grumbullimin e dhëmbëve.
• Nyje të lirshme.
• Fytyrë e gjatë dhe e ngushtë.
• Dhimbje mesi dhe mpirje në këmbë.
• Gulçim për shkak të ndryshimeve në mushkëri ose zemër.
• Strijat në lëkurë.
• Ndryshimet e shikimit, të tilla si vizioni i paqartë

Shkaqet e Sindromës Marfan

Një mutacion ose ndryshim në gjenin fibrillin-1 (FBN1) shkakton sindromën Marfan. Njerëzit me sindromën Marfan trashëgojnë nga prindërit e tyre një kopje normale të gjenit FBN1 dhe një kopje jonormale të FBN1. Kopja jonormale e gjenit është më e fortë ose “dominuese” ndaj kopjes normale të gjenit dhe shkakton sindromën Marfan. Kjo është mënyra dominante e trashëgimisë. Një person me një mutacion dominant ka një shans prej 50% (1 në 2) të kalojë çrregullimin te secili nga fëmijët e tij ose të saj.

Disa fëmijë kanë lindur me sindromën, edhe pse nuk ka histori familjare të çrregullimit, për shkak të një mutacioni të ri në gjenin FBN1.

Diagnostikimi i Sindromës Marfan

Asnjë test i vetëm nuk mund të diagnostikojë sindromën Marfan. Në vend të kësaj, për të diagnostikuar çrregullimin, mjeku juaj mund të:

Pyes për familjen tuaj dhe historinë mjekësore, posaçërisht për çdo anëtar të familjes me çrregullim ose që ka pasur një vdekje të hershme, të pashpjegueshme, në lidhje me zemrën.
Kryen një ekzaminim fizik, i cili mund të përfshijë:
Matja se sa gjatë janë krahët dhe këmbët në proporcion me trungun tuaj.
Kontrollimi i syve tuaj.
Dëgjimi i  zemrës dhe mushkërive tuaja.

Trajtimi i Sindromës Marfan

Nuk ka shërim për sindromën Marfan; në vend të kësaj, mjekët përqendrojnë trajtimin për të lehtësuar simptomat dhe për të parandaluar probleme ose komplikime shtesë. Trajtimi varet nga zona e trupit të prekur nga sindroma dhe mund të përfshijë ilaçe, trajtime të tjera dhe kirurgji.

Mjekët mund të përshkruajnë ilaçet e mëposhtme:

Bllokues të receptorëve të betabllokuesit ose angiotensinës për të ndihmuar në menaxhimin e problemeve me zemrën tuaj. Këto ilaçe mund të ndihmojnë që zemra juaj të rrahë me më pak forcë dhe më ngadalë.
Ilaçe anti-inflamatore dhe për dhimbje.